一剂2600万元基因治疗药物问世，终生有效

近日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布批准FAYUVI基因疗法上市，售价395万美元（约2600万人民币），用于一次性治疗致命遗传疾病——黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA）。这种罕见的遗传性代谢疾病会导致体内黏多糖堆积，严重影响患者的智力、语言和运动能力。FAYUVI是首款针对MPS IIIA的获批药物，通过导入正常基因，恢复患者缺失的酶功能。

根据统计，MPS的发病率约为每25000人中有一人，世界卫生组织已将其纳入首批罕见病目录。此病呈进行性，虽出生时无明显异常，但随着年龄增长，患者的生命质量迅速下降，平均寿命仅15岁，主要因器官衰竭或感染而亡。

FAYUVI的治疗方式为一次性基因治疗，利用腺相关病毒9型（AAV9）作为载体，将正常基因SGSH输送至细胞内，促使相关酶的合成。FDA的批准基于Transpher A试验的结果，显示接受治疗的患者在认知和语言能力上有显著改善。 千亿球友会

Eliza O'Neill是首位接受FAYUVI的患者，治疗后不仅症状得到缓解，而且生活质量显著提高。她的父母曾为寻找有效治疗而积极募款，最终吸引了数万人的支持，使该药品得以开发。这条研发之路虽然艰辛，但FAYUVI的问世给许多家庭带来了希望。